Архив
Редакция журнала «Вестник МГТУ» поддерживает политику открытого доступа «Open Access», что позволяет пользователям бесплатно и неограниченно использовать тексты научных статей (читать, загружать, копировать, распространять) при условии указания авторства.
Перетрухина И.В., Казеева Д.О.
Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы)
Аннотация. Определён оптимальный метод хромосомного анализа клеток ворсин хориона (плаценты) в диагностике хромосомных врождённых и наследственных болезней. Отмечается, что в комплекс обследований, способствующих повышению эффективности пренатальной диагностики, необходимо ввести обязательное медико-генетическое консультирование. На базе статистических данных выявлено максимальное значение хромосомных нарушений, составляющее 8,3 % в 2011 г., а также их общий процент (3,8 %) за последние шесть лет. Наблюдается рост полиморфизмов (1,03 %) и структурных перестроек – транслокации (0,5 %). Установлено, что хромосомных патологий выявляется на 5,1 % больше в пренатальном периоде, чем в постнатальном, что доказывает важность профилактики хромосомных заболеваний и своевременность медико-генетического консультирования.
Ключевые слова: лимфоциты, клетки амниотической жидкости, клетки плаценты, цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий, группа риска, кариотип, хромосомный препарат, статистика наследственных заболеваний ; lymphocytes, amniotic fluid cells, placenta cells, cytogenetic diagnostics of chromosomal abnormalities, risk group, karyotype, chromosome preparation, statistics of hereditary diseases
Печатная ссылка: Перетрухина И.В., Казеева Д.О. Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы) // Вестник МГТУ. 2013. Т. 16, № 4. C. 777-782.
Электронная ссылка: Перетрухина И.В., Казеева Д.О. Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы) // Вестник МГТУ. 2013. Т. 16, № 4. C. 777-782. URL: https://vestnik.mauniver.ru/v16_4_n54/777_782_peretr.pdf.
(на русск., cтр.6, рис. 5, табл 2, ссылок 3, Adobe PDF)
