Архив
Warning: file_get_contents(http://doi.crossref.org/servlet/getForwardLinks?usr=murmansk&pwd=4_mstu&doi=): failed to open stream: HTTP request failed! HTTP/1.1 400 in /var/www/old/sites/vestnik/php/find_ref.php on line 2
Перетрухина И.В., Казеева Д.О.
Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы)
Аннотация. Определён оптимальный метод хромосомного анализа клеток ворсин хориона (плаценты) в диагностике хромосомных врождённых и наследственных болезней. Отмечается, что в комплекс обследований, способствующих повышению эффективности пренатальной диагностики, необходимо ввести обязательное медико-генетическое консультирование. На базе статистических данных выявлено максимальное значение хромосомных нарушений, составляющее 8,3 % в 2011 г., а также их общий процент (3,8 %) за последние шесть лет. Наблюдается рост полиморфизмов (1,03 %) и структурных перестроек – транслокации (0,5 %). Установлено, что хромосомных патологий выявляется на 5,1 % больше в пренатальном периоде, чем в постнатальном, что доказывает важность профилактики хромосомных заболеваний и своевременность медико-генетического консультирования.
Ключевые слова: лимфоциты, клетки амниотической жидкости, клетки плаценты, цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий, группа риска, кариотип, хромосомный препарат, статистика наследственных заболеваний ; lymphocytes, amniotic fluid cells, placenta cells, cytogenetic diagnostics of chromosomal abnormalities, risk group, karyotype, chromosome preparation, statistics of hereditary diseases
Печатная ссылка: Перетрухина И.В., Казеева Д.О. Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы) // Вестник МГТУ. 2013. Т. 16, № 4. C. 777-782.
Электронная ссылка: Перетрухина И.В., Казеева Д.О. Лабораторная диагностика хромосомной патологии в Мурманске и Мурманской области (2006-2011 годы) // Вестник МГТУ. 2013. Т. 16, № 4. C. 777-782. URL: http://vestnik.mstu.edu.ru/v16_4_n54/777_782_peretr.pdf.
(на русск., cтр.6, рис. 5, табл 2, ссылок 3, Adobe PDF)